lunes, 21 de marzo de 2016

¡Ayúdanos con tu voto!

Bodegas Protos ha convocado la II edición de Brindis Solidario. Es una iniciativa que apoya acciones solidarias de interés general, realizadas por entidades no lucrativas. Los proyectos candidatos deben desarrollarse íntegramente en España. La candidatura que obtenga más votos recibirá una aportación de 10.000€ en metálico para hacer realidad su proyecto.

Se han presentado varias asociaciones de enfermedades raras, entre ellas la Alianza VHL, con un proyecto que es una continuación del ensayo clínico con propranolol para los tumores de retina. Podéis acceder a nuestra ficha en este enlace. 

Necesitamos que los afectados, familiares y amigos nos votéis. El plazo para votar finaliza el 31 de marzo, y vamos los segundos. ¡Ayúdanos votando por nuestro proyecto! (pinchando en la imagen accederéis a la ficha de votación, desde la que podéis también compartir la petición).


¡Muchas gracias!!!

miércoles, 16 de marzo de 2016

La historia de superación de Bea

"Últimamente hay gente que me ha dicho lo luchadora que soy y el coraje que tengo... he estado pensando el motivo por el cual actúo de esta manera y creo que he encontrado una razón más o menos correcta:
Cuando a los 23 años me detectaron el primer tumor de cerebelo alguien muy especial para mí me dijo: "si hay solución, ¿por qué preocuparse? y si no la hay, ¿por qué preocuparse...? 
Cuando a los 2 años me volvió a salir otro tumor en el cerebelo, a mi médico ya no le pareció tan normal y decidió hacerme las pruebas genéticas: "enhorabuena tiene usted una enfermedad rara y le van a salir tumores por todo el cuerpo" (ah, y lo mejor de todo):) ¡no hay cura!!!
La enfermedad que tengo se llama VHL o mejor dicho Von Hippel Lindau, nombre que me cuesta decir hasta a mí... en la actualidad tengo tumores y quistes en casi todo el cuerpo pero por ahora los que más me afectan están en el sistema nervioso central. Lo peor de todo, es que conozco a mucha gente que también tiene.
El VHL no entiende de edad ni de sexo y para colmo, los que tampoco entienden casi nada son la mayoría de los médicos que nos atienden, "nuestros médicos". SÍ, esos que se supone que han de salvar nuestra vida y deben evitar que suframos secuelas importantes...no pido que se conozcan todas las enfermedades raras que existen, pero que no se ofendan o incluso nos lo pongan más difícil si pedimos una segunda opinión y nos opera alguien con más experiencia en el vhl.
Además de eso, estoy familiarizada con el cáncer, el alzheimer, he visto las consecuencias que puede tener un ictus y por desgracia he experimentado en mis propias carnes lo que es el síndrome del cautiverio. 

Es por todo esto que me entra una mala leche cuando veo que hay gente que se bloquea ante la enfermedad o que tira la toalla y pienso "¿cómo se puede perder tanto el tiempo y autocompadecerse?" Me entran ganas de gritarle "así, o cerrando los ojos sin hablar de la enfermedad no vas a conseguir que no exista", Además, ¿no se dan cuenta de que hay gente que se está rompiendo los cuernos por encontrar una cura y que están contribuyendo a que podamos financiarla?!! pienso que como mínimo deberían hacer todo lo posible por luchar... entonces una persona (yo le llamo la voz de mi conciencia) me dice, Bea: cada cual tiene su ritmo y afronta la enfermedad como puede, quiere o sabe... y entonces no me queda más remedio que pensar "pues también es verdad, ¿quién soy yo para juzgar?".

Así que, como yo solamente respondo por mí, he llegado a la conclusión de que la única forma que conozco para agradecerles todo lo que están haciendo por mí es de esta forma: Lucho sobre todo por mí, pero también por todos vosotr@s que cada día, de una u otra forma, conseguís que sea un placer levantarse ; )
Bea Martí
Para ver el vídeo, pincha en la imagen:


Gracias, Bea, por estos testimonios tan bonitos


jueves, 26 de noviembre de 2015

Un trabajador social para la Alianza VHL - Territorios solidarios BBVA

¡Por fin tenemos un trabajador social en la Alianza VHL!

Este año se ha celebrado la IV Edición de Territorios Solidarios. Se trata de una iniciativa de BBVA en la que los empleados en activo, jubilados y prejubilados de BBVA en España tienen la oportunidad de proponer y votar los proyectos de entidades sin ánimo de lucro de ámbito nacional que quieran impulsar.

La convocatoria contaba con dos categorías: General y Voluntariado. Para la Categoría General el proyecto presentado puede ser de carácter nacional, regional o local, mientras que para la Categoría de Voluntariado, se podía presentar un proyecto de carácter internacional si la entidad no lucrativa tiene su domicilio social en España y el proyecto incluye actividades de voluntariado.

Cristina Arnaldo, vocal de la junta directiva de la Alianza VHL, preparó el proyecto orientado a contratar a un trabajador social para la asistencia social de los afectados por VHL y sus familias. La comunicación desde el BBVA informándonos de que nuestro proyecto era uno de los seleccionados nos llegó el día 9 de octubre, y el 19 de noviembre, en Terrassa, tuvo lugar la ceremonia de entrega de premios. Asistieron Cristina y Susi Martínez, presidenta de la Alianza VHL. Podéis ver a continuación algunas de las fotografías del acto.

Cristina, con blusa rosa, y Susi a su lado
Gracias, Cristina, y gracias a todos los que habéis participado y votado a nuestro proyecto. Por fin tenemos una persona que nos va a ayudar a resolver trámites relacionados con temas sociosanitarios para aquellos afectados que lo necesiten.
IV Edición de Territorios Solidarios
 Tenéis el álbum completo de fotografías en este enlace.

sábado, 17 de octubre de 2015

Artículos científicos sobre VHL

He creado una nueva sección, accesible a través del menú superior, llamada "Artículos científicos sobre VHL". En ella iré añadiendo los enlaces a aquellos artículos publicados en revistas científicas que considero más importantes y completos para aprender sobre la enfermedad de von Hippel-Lindau, y que pueden ser muy útiles a la hora de tratar con tus médicos, especialmente si tú eres su primer paciente con VHL. 

Principalmente son artículos de revisión, es decir, dan una descripción completa de la enfermedad y del seguimiento que se debe realizar. La mayoría son de acceso libre, y por tanto, gratuito. Espero que os resulten tan útiles como a mí.


miércoles, 23 de septiembre de 2015

Propranolol reduce la viabilidad e induce la muerte celular en células de hemangioblastomas de pacientes VHL

Hacía tiempo que desde la Alianza VHL le dábamos vueltas al tema de buscar un fármaco que se estuviera utilizando ya para otras enfermedades y que pudiera servir para VHL. Buscando, encontré bibliografía sobre dos: talidomida, que se utiliza para la lepra y con potente efecto antiangiogénico, pero con efectos adversos importantes e irreversibles, y propranolol, que se viene utilizando con éxito desde el año 2008 en el tratamiento de un tumor cutáneo de la infancia llamado hemangioma. Se trata de un tumor benigno, muy vascularizado, primo de los hemangioblastomas. Propranolol es de sobra conocido y no tiene los efectos adversos de la talidomida ni de otros fármacos que se están ensayando actualmente en pacientes VHL, como sunitinib o pazopanib. Propranolol es utilizado desde hace más de 40 años para tratar la hipertensión arterial, algunas arritmias y el temblor esencial, a lo que se ha añadido en años recientes la prevención de la migraña.

Por ello, en el año 2013 planteamos la hipótesis de uso de este fármaco antiguo para controlar el crecimiento de los hemangioblastomas. Con esta hipótesis, bajo la dirección de la Dra. Luisa María Botella, se inició en el laboratorio CIB 109 del CSIC (Centro Superior de Investigaciones Científicas, Madrid) un ensayo in vitro para tratar cultivos procedentes de hemangioblastomas del sistema nervioso central con dicho fármaco.

De izquierda a derecha, las Dras. Virginia Albiñana, Luisa Mª Botella y yo,
en el laboratorio CIB 109, CSIC, Madrid
La Alianza VHL firmó entonces un convenio de colaboración con ANIA, Asociación de Neurólogos Investigadores de Albacete, quienes nos han venido facilitando los cultivos obtenidos a partir de excedentes procedentes de cirugías (es decir, la parte del tumor que los patólogos ya no necesitan). Los excedentes proceden de donaciones de los pacientes del Dr. José María de Campos, neurocirujano de la Fundación Jiménez Díaz, quien colaboraba con los investigadores de Albacete.

Ha sido más de un año y medio de intenso trabajo por parte de los investigadores, que hoy por fin ha culminado con la publicación del trabajo en una revista dedicada a enfermedades raras, Orphanet Journal of Rare Diseases. Los experimentos realizados muestran la disminución de las células del cultivo al comenzar a tratarlas con propranolol, e incluso la inducción de la muerte de los cultivos, lo cual abre las puertas a nuevas vías de investigación.

Gracias al Dr. José María de Campos, que facilitó los trocitos de tumores para cultivarlos. Gracias a los Dres. Gemma Serrano, Tomás Segura y Ana Belén Perona, que los cultivaron con todo cariño, cuidando el mínimo detalle para que proliferaran, y luego los enviaron al CIB 109. Gracias a la Dra. Virginia Albiñana, que ha realizado los experimentos in vitro y sigue superespecializándose en nuestra enfermedad, y especialmente gracias a la Dra. Luisa María Botella, quien apoyó esta investigación desde el principio y la ha dirigido... y sigue proponiendo nuevos experimentos.

La Dra. Virginia Albiñana en el CIB 109

Pinchando en el enlace, podéis acceder al artículo online:

Propranolol reduces viability and induces apoptosis in hemangioblastoma cells from von Hippel-Lindau patients. Orphanet Journal of Rare Diseases 2015, 10:118 doi:10.1186/s13023-015-0343-5
Virginia AlbiñanaKarina Villar Gómez de las HerasGemma Serrano-HerasTomás SeguraAna Belén Perona-MoratallaMercedes Mota-PérezJosé María de Campos and Luisa María Botella.

Lo siguiente... vamos a ver los resultados del ensayo clínico del Hospital de Toledo, en el que se está haciendo el seguimiento de una serie de pacientes con hemangioblastomas de retina, en tratamiento con propranolol y que están siendo controlados por los servicios de Oftalmología y Cardiología. El resumen del ensayo lo tenéis en el siguiente enlace:

Efecto terapéutico del propranolol en una serie de pacientes con la enfermedad de von Hippel-Lindau y hemangioblastomas de retina, a corto, medio y largo plazo. Dras. Rosa María Jiménez Escribano e Isabel Soler Sanchís.